当前位置:乌克兰辅助生殖机构 > 常见问题 > 染色体异常 > >

英女孩患怪病无痛不饿极少睡染色体异常怎么回

  • 编辑:十月优宝
  • 来源:十月优宝
  • 浏览:
  • 发表时间:2017-11-27 16:03

据英国《每日邮报》1月17日报道,英国7岁女孩奥利维亚?法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)天生无痛感、不觉肚饿,而且只需极少睡眠,被医生形容为“仿生”女孩。女孩原来患有罕见染色体异常“6号染色体删除突变”,医生认为她是全球唯一表现出全部3种症状的人。

奥利维亚的妈妈称,女儿几个月大的时候就被查出患有该种疾病,她从不像婴儿那般哭泣,9个月大的时候就不在白天睡觉,4岁起头发才开始正常生长。她也从不感到饥饿,在饮食上甚为挑剔,只吃一些奶昔、鸡肉面条和黄油三明治。由于没有疼痛感,她也没有丝毫的危险意识。她曾被车碾压过身躯,拖行10个车位的距离,当时旁人惊慌尖叫,她却没有喊痛,只站起来回到母亲身旁。检查后发现只受轻伤,医生指出这可能是她没有疼痛而全身处于紧绷状态,令身体伤害减至最低。她还因摔倒扯掉了嘴唇,后做整形手术才得以恢复。原本可以快乐成长的奥利维亚,现在必须用药物来辅助睡眠。脾气也变得十分暴烈,经常乱发脾气。

生物学家称,此种疾病十分罕见。在全球染色体异常的15000个病例数据库中,只有100例为6号染色体异常,但奥利维亚是唯一一个表现出3种病症的人,此种疾病不能彻底根治,只能靠药物缓解症状。

为何会染色体异常?

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

如何预防染色体异常?

为预防染色体异常的情况出现,应进行产前检查。染色体的病的共同特征有很多,其中最为常见的是婴儿智力低下,生长发育缓解,在检查时可发现。发现后,为防止婴儿出生后忍受疾病的折磨,应劝父母放弃婴儿,做人工流产。孕妇定期产检,有利于早日发现疾病,早日治疗疾病。日常,孕妇要注意饮食,多吃新鲜蔬菜水果,多吃瘦肉、鸡等营养食品 ,但不要食用太肥腻的食物,不要吃辛辣食物,不要吃不利于身体健康的霉变食物。孕妇也应适当运动,但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动,比如打篮球、打排球等。

推荐阅读:

十月优宝服务项目

版权所有:十月优宝

公司地址:深圳市福田区石厦北二街新天世纪商务中心A座1810室

联系电话:0755-83257233